Čo je SMA?
Spinálna svalová atrofia (SMA) je dedičné nervovosvalové ochorenie. Jecharakterizované neschopnosťou sedieť, stáť, chodiť alebo postupným úbytkom. Napriek tomu, že ide o zriedkavú chorobu, je najčastejšou príčinou smrti u detí. V medzinárodnej klasifikácie chorôb je pod kódom G12. Prevalencia sa odhaduje 1/30 000.
Príčiny vzniku
Ide o genetické ochorenie, problém je v géne SMN 1 (survival motoric neuron). SMN 1 gén kóduje syntézu proteínu SMN a táto bielkovina zodpovedá za normálnu funkciu motorického neurónu, ktorý riadi prácu svalov. Pacientom, ktorí trpia SMA, chýba SMN1 gén, alebo ho majú inak poškodený. V dôsledku toho v bunke vzniká bielkovina SMN, ktorá len čiastočne plní svoju funkciu. Choroba je dedičná (autozomálne recesívne ochorenie). K tomu, aby dieťa bolo postihnuté SMA, musia byť obaja rodičia prenášačmi abnormálneho génu a obaja ho odovzdávajú na svoje dieťa. Aj keď obaja rodičia sú prenášačmi pravdepodobnosť, že dieťa zdedí genetickú poruchu od oboch rodičov je 25% alebo 1: 4. Približne u 2% pacientov môže dochádzať k spontánnemu poškodeniu génu.
TYP I
akútna infantilná forma
Je to najzávažnejší typ SMA. Prvé príznaky sa objavujú veľmi skoro, už pri narodení, prípadne do pol roka dieťaťa. Choroba sa veľmi rýchlo rozvíja, dieťa s týmto typom nie je schopné zdvihnúť hlavu alebo vykonávať bežné pohybové zručnosti očakávané v prvých mesiacoch života. Dieťa sa nikdy nenaučí sedieť bez opory. Dieťaťu postupne ochabujú všetky svaly a väčšinou prestane byť schopné aj samostatne dýchať. Problémy môže spôsobovať prehĺtanie a kŕmenie. Prognóza je veľmi zlá a bez liečby až 95% detí zomrie do 2 roku života na respiračné zlyhávanie.
TYP II
intemediárna forma
Je závažná a najčastejšie vyskytujúca sa forma. Takmer 50% pacientov je zaradených v tejto kategórii. Prejavuje sa do 6. mesiaca života. Diagnóza je potvrdená do 2 roka života, u väčšiny pacientov do 15 mesiaca. Symptómy sú stredne ťažké. Rozvíja sa hypotonický syndróm, symetrická svalová slabosť, najmä dolných končatín. Naopak, prsty na rukách sa môžu jemne triasť, dýchanie je bránicové a mení sa počas spánku (spánkové apnoe, hypnoe). Na rozdiel od SMA I tieto deti, môžu sedieť bez opory, hoci s progresiou ochorenia sa táto schopnosť stráca. Niektorým deťom sa podarí aj stáť, chodiť však nezačnú. Postupne sa rozvíja skolióza a svalové kontraktúry. Problémy s prehĺtaním nie sú pre tento typ charakteristické. Znížená kostná denzita sa prejavuje zvýšenou náchylnosťou k zlomeninám. Často dochádza ku vzniku skolióz a svalových kontraktúr.
TYP III
juvenilná forma
Prvé príznaky sa objavujú po 18. mesiaci narodenia. Diagnóza sa potvrdí pred tretím rokom života. Pri type IIIa je výskyt prvých príznakov do 3 rokov veku, IIIb medzi 3 a 12 rokom veku, IIIc po 12 roku veku. Pacienti sú schopní sedieť, stáť a za asistencie aj kráčať. S progresiou ochorenia strácajú schopnosť samostatnej chôdze, problematické je najmä vstávanie. Pacienti sa dožívajú dospelosti a v niektorých prípadoch môže byť dĺžka života nezmenená.
TYP IV
dospelá forma, najmiernejšia forma SMA
Symptómy sa zvyčajne začínajú od veku 35 rokov.
Príznaky sú často mierne, ale chronické. Pacienti dokážu bez asistencie sedieť, stáť a kráčať. S progresiou ochorenia sa objavuje symetrická slabosť horných alebo dolných končatín. Dĺžka života zostáva nezmenená.
Diagnostika
Približne 95–98% pacientov má mutácie v SMN1 géne. V prípade podozrenia na SMA sa robí molekulárno-genetické vyšetrenie DNA pacienta na cielené gény SMN. Tieto metódy sú citlivé a okrem potvrdenia, alebo vylúčenia diagnózy, dokážu určiť rozsah poškodenia týchto génov. Využívajú sa aj ďalšie diagnostické testy, elektromyografia alebo krvné testy – na meranie hladiny kreatínkinázy (enzým, uvoľňovaný z poškodených svalov), avšak nemusia byť dostatočne presné ako molekulárno-genetické. Napriek tomu sa môžu použiť na vylúčenie iných foriem svalového ochorenia (vrodené myopatie, primárna laterálna skleróza, myasténia gravis alebo poruchy metabolizmu sacharidov). Diagnózu možnu zistiť aj počas tehotenstva.
Terapia
Doposiaľ existuje len jedno liečivo, ktoré dokáže spomaliť progresiu ochorenia. Nie je vhodné pre všetkých pacientov s SMA. Či už pacient je, alebo nie je indikovaný na farmakologickú liečbu, je potrebná podporná starostlivosť – multidisciplinárneho tímu odborníkov. Podporná liečba SMA spočíva v prevencii a spomalení respiračného zlyhávania, správnej výžive, starostlivosti o kĺby a skoliózu. Nevyhnutná je každodenná rehabilitácia, pohybové cvičenie a polohovanie pacienta. Aby sa zabránilo hypoventilácií, pre lepšiu respiráciu sa odporúčajú zariadenia, ktoré zlepšujú ventiláciu hlavne počas noci alebo infekcií.
LEŽIACI PACIENTI
Každodenné používanie ortéz a systémov uľahčujúce sedenie, polohovacích podpier, opierok hlavy, hrudníka a panvy. Pre zvýšenie efektivity ortéz sa odporúča používane na minimálne 60 minút. Pacient by mal rehabilitovať minimálne 3–5x za týždeň.
SEDIACI PACIENTI
Výstuže, zabezpečujúce správne držanie tela a podpory hrudníka. Frekvencia rehabilitácie by mala byť 5–7x do týždňa. Státie s podporou aspoň 60 minút, každý deň. Do cvičenia sa môže zahrnúť aj pravidelné plávanie, hippoterapia, či športy na invalidných vozíkoch.
AMBULANTNÍ PACIENTI
Pri pacientoch, ktorí majú najmenej invazívne ochorenie sa odporúča aktívne aerobik, chôdza, plávanie, bicyklovanie, jóga, hipppoterapia či veslovanie 2–3x za týždeň. Tieto podporné zásahy môžu u všetkých typov pacientov postupne spomaliť prirodzenú históriu SMA.
